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唐氏筛查是对孕妇进行检查,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数,用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还有可能会出现先天畸形,像肢体异常,内脏功能异常或先天性疾病等。这种宝宝基本生活不能自理,对家庭的精神和经济带来沉重的负担。
唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率,一般符合孕周就建议要做这项筛查。
唐筛分早唐和中唐,检查的方法也有所不同。
早唐:一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨),或者二者结合。
中唐:一般是在孕16周-20周之间进行检查,只有血清学检查的方法。
在有条件、来得及的情况下,更推荐做早唐筛查,做了早唐后就不需要做中唐,但如果没来得及做早唐,或者因条件不满足,也可做中唐,很多妈妈也都是做中唐。
唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表没有一点风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,但不代表一定会有异常,这种情况下,医生会建议做进一步的检查:DNA检测或羊水穿刺。
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600——1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇都应该进行唐氏筛查。
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